Близорукость
Болезн передней мотонейрона спиню булбарной формы
06.10.2015, 13:54

Болезни мотонейрона Я живу! Здорово!

Боковой амиотрофический склероз - классификации заболевания

XIX. Болезни мотонейронов - раздел Медицина, Нервно-мышечные заболевания А. Общие Сведения. Болезни Мотонейронов Характеризуются Преи...

А. Общие сведения. Болезни мотонейронов характеризуются преимущественной дегенерацией спинальных и корковых мотонейронов. Течение вариабельно и зависит от возраста и уровня поражения двигательной системы. Существуют несколько видов болезней мотонейронов.

1. Боковой амиотрофический склероз— наиболее распространенная из всех болезней мотонейронов. Этиология неизвестна. Боковой амиотрофический склероз можно легко распознать по характерному сочетанию слабости и атрофии мышц со спастичностью (из-за поражения корковых мотонейронов) и отсутствию каких-либо чувствительных расстройств. Большинство случаев спорадические, но существует и семейная форма бокового амиотрофического склероза с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген семейной формы бокового амиотрофического склероза кодирует супероксиддисмутазу, выполняющую роль эндогенного антиоксиданта; поэтому можно предположить, что в определенных случаях гибель клеток передних рогов клеток при боковом амиотрофическом склерозе обусловлена свободнорадикальным окислением. Чаще болеют мужчины. Заболевание обычно проявляется в среднем возрасте и с самого начала быстро прогрессирует.

Прежде чем ставить диагноз бокового амиотрофического склероза, необходимо исключить все возможные излечимые заболевания (например, сдавление спинного мозга). Если нет очевидных признаков диффузного вовлечения стволовых ядер и передних рогов, необходима миелография. Мочеиспускание и брюшные рефлексы обычно не нарушены. Иногда дегенеративный процесс ограничивается только стволом мозга, это состояние обозначают как прогрессирующий бульбарный паралич. Необычайно высокая заболеваемость боковым амиотрофическим склерозом отмечена на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам.

2. Спинальная амиотрофия — очень редкая форма болезней мотонейронов. Она, в отличие от бокового амиотрофического склероза, не сопровождается поражением корковых мотонейронов и характеризуется более ранним началом и более медленным прогрессированием. Могут поражаться как спинальные мотонейроны, так и стволовые ядра. Сухожильные рефлексы почти всегда отсутствуют. Существуют семейные формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Среди них инфантильная форма (болезнь Верднига—Гоффманна), проявляющаяся генерализованной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка), и ювенильная форма (болезнь Кугельберга—Веландер) с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей.

3. Первичный боковой склероз— исключительно редкая форма болезней мотонейронов. Поражаются только корковые мотонейроны, а спинальные остаются сохранными. Заболевание проявляется спастическим параличом. Патоморфологические изменения изучены недостаточно. Болезнь прогрессирует медленно и, как правило, не приводит к смерти. Существуют семейные формы, при этом родственники больного иногда страдают другими дегенеративными заболеваниями ЦНС.

4. Моторная нейропатия с множественными блокадами проведения— аутоиммунное заболевание, которое может имитировать болезни мотонейронов. В некоторых случаях выявляются антитела к ганглиозидам (например, к GM1 или асиалоGM1). Диагноз подтверждается с помощью электрофизиологического исследования, выявляющего блокады распространения возбуждения по нервам. Диагностика в этих случаях очень важна, так как существует эффективное лечение — в/в введение иммуноглобулина (0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 6—8 ч).

Б. Прогноз. Болезни мотонейронов с поражением только спинного мозга приводят к смерти через 3—5 лет. При сочетании бульбарных и спинальных нарушений или при чисто бульбарной форме продолжительность жизни после начала заболевания обычно не превышает 2,5 года. Однако в некоторых случаях прогрессирование замедляется, и отдельные больные со спинальными формами живут 10—15 лет. Об этом обязательно надо сказать, обсуждая прогноз с больным и его родственниками. При бульбарных формах полная инвалидизация наступает быстрее (в течение нескольких месяцев), чем при спинальных (иногда — за 4 года). В некоторых случаях заболевание, начинаясь как спинальная амиотрофия или первичный боковой склероз, со временем трансформируется в развернутую форму бокового амиотрофического склероза. Больные с ювенильной формой спинальной амиотрофии (болезнью Кугельберга—Веландер) после установления диагноза живут от 20 до 40 лет.

Развернуть

Все темы данного раздела:

Г. Поздние ответы
1. Рефлекс Гофмана(H-рефлекс) — это электрофизиологический эквивалент сухожильного рефлекса, позволяющий оценить состояние как двигательных, так и чувствительных волокон. У взрослы

А. Показания
1.Прогрессирующая атрофия мышц. 2.Локальный или диффузный миозит. 3.Подозрение на коллагеноз или васкулит. 4.

В. Выбор препарата
1. Кортикостероиды предпочтительнее кортикотропина, поскольку их можно принимать внутрь, более точно дозировать, а побочных эффектов меньше. Кроме того, при лечении кортикостероида

Г. Схемы лечения
1.Эквивалентные дозы кортикостероидов указаны в табл. 16.1. Препарат можно назначать ежедневно (в несколько приемов или однократно утром) или через день (однократно утром). При кор

Б. Диагностика
1.Выявление в анамнезе и при осмотре у детей и подростков прогрессирующей слабости и похудания мышц позволяет заподозрить миопатию. Однако по клиническим данным невозможно полность

В. Лечение
1. В легких случаяхлечение, особенно на ранней стадии, не требуется; достаточно повторных (каждые 6—12 мес) исследований двигательной функции. 2. В тяжелых случаях

Лечение дыхательных расстройств
а.В тяжелых случаях генерализованной миопатии и при поражении мышц гортани и глотки возникают нарушения глотания и дыхания. Дыхательная недостаточность обычно нарастает постепенно

Поддержание подвижности
а.Уменьшение избыточного веса улучшает двигательные возможности и предотвращает гиповентиляцию. б.Целесообразны ежедневные пешие прогулки продолжительност

Носительства не бывает.
3) Профилактикавозможна с помощью контрацепции. Если болен мужчина, то для появления здорового потомства можно прибегнуть к искусственному оплодотворению. в. Аутос

Б. Лечение
1.Для лечения спазмов при атрофической и врожденной миотонии применяют одни и те же лекарственные средства, действующие на мембраны мышечных клеток. а.Пре

Б. Диагностика
1.Активность мышечных ферментов (КФК, аминотрансфераз, фруктозодифосфатальдолазы) обычно повышена, хотя иногда бывает нормальной. 2.СОЭ не коррелирует с а

Кортикостероиды
а.Кортикостероиды, несомненно, оказывают благоприятное действие при полимиозите, хотя контролируемые испытания не проводились. Кортикостероиды не уменьшают смертность, но способств

В. Дозы
1)Начальная доза преднизона обычно составляет 60—100 мг (ежедневно однократно утром). После улучшения дозу снижают до 40 мг и лечение проводят еще несколько месяцев.

Метотрексат
а) Дозы.При неэффективности кортикостероидов добавление метотрексата приводит к улучшению в 75% случаев. Препарат вводят в/в в течение 20—60 мин. При нормальной функции печени и по

Б. Лечение
1. Кортикостероидыуменьшают выраженность симптомов. В первые 1—2 сут назначают преднизон по 60 мг/сут, затем дозу уменьшают до 20 мг/сут и продолжают лечение в течение 7—10 сут или

IX. Рабдомиолиз
А. Общие сведения.Любой процесс, разрушающий мышечные клетки, приводит к высвобождению в кровь миоглобина и других мышечных белков. Причинами разрушения мышц могут быть травма, инт

X. Гликогенозы
А. Болезнь Мак-Ардля(гликогеноз типа V, недостаточность мышечной фосфорилазы) 1. Общие сведения.Характерный признак недостаточности мышечной фосфорилазы —

Лечение
а.Больные обычно непроизвольно ограничивают физические нагрузки, что облегчает их состояние на ранней стадии заболевания. б.Прием глюкозы или фруктозы (20

XI. Дефицит карнитина
А.Существуют две формы врожденного дефицита карнитина, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. 1. Генерализованная формапроявляется в раннем детстве

XIII. Миастения
А. Общие сведения. Генерализованная миастения характеризуется мышечной слабостью и прогрессирующим снижением переносимости физической нагрузки. Единственным проявлением глазной фор

Проба с эдрофонием
а. Предварительный диагноз.В пользу миастении говорит преходящее уменьшение дефекта после введения эдрофония: сила мышц кисти, шеи, подвижность глаз и ЖЕЛ увеличиваются, а птоз, ди

Общие мероприятия
а.При генерализованной форме больного госпитализируют и ограничивают физическую нагрузку до подбора антихолинэстеразной терапии. б. Противопоказаны средства,

Лечение дыхательных расстройств
а. Острая генерализованная миастения— неотложное состояние, даже при нормальной функции дыхания, поскольку декомпенсация может развиться в любую минуту. Больного необходимо помести

А. Фармакология
1)Ингибиторы АХЭ тормозят разрушение ацетилхолина и способствуют его накоплению в синаптической щели. Таким образом, они действуют только на холинергические синапсы. Основная точка

Б. Применение
1) Прием внутрь.Доза и частота приема ингибиторов АХЭ определяется тяжестью симптомов и индивидуальной чувствительностью к препарату. Лечение приходится подбирать методом проб и ош

Б. Холинергический криз
1)Ингибиторы АХЭ могут соединяться с холинорецепторами, поэтому при их передозировке происходит блокада нервно-мышечной передачи. Это курареподобное действие ингибиторов АХЭ придае

В. Лечение кризов
1)Криз — это экстренное состояние, требующее интенсивной терапии. При появлении первых признаков дыхательной недостаточности или дисфагии проводят интубацию трахеи, не дожидаясь, к

Обоснование методов лечения, направленных на иммунные механизмы
а.Миастения — это аутоиммунное заболевание, при котором образуются антитела (IgG) к холинорецепторам нервно-мышечных синапсов. Иммунизация животных белком, входящим в состав холино

Б. Лечение высокими дозами кортикостероидов
1) Преднизон в дозе 60—100 мг/сут часто вызывает усиление мышечной слабости в первые пять суток лечения. В этих случаях добавляют или увеличивают дозу ингибиторов АХЭ, а при выраже

В. Лечение низкими дозами кортикостероидов
1)Чтобы избежать первоначального ухудшения, лечение можно начинать с низких доз (25 мг преднизона через день) с постепенным увеличением дозы на 12,5 мг в каждый третий прием, пока

А. Плазмаферез
1) Плазмаферезпроводят с целью удалить антитела, вызывающие миастению. С помощью плазмафереза можно добиться временного улучшения при тяжелой, устойчивой к лечению генерализованной

А. Миастения без тимомы
1)Тимус играет важную роль в патогенезе миастении. В 1939 г. впервые был описан случай, когда проявления миастении уменьшились после удаления кисты тимуса. К настоящему времени уст

Г. Послеоперационный период
1)Показаниями к трахеостомии обычно служат: а)Слабость мышц рта и глотки. б)Миастенический криз в анамнезе. в)

Миастения и беременность
а.Во время беременности симптомы миастении могут усиливаться, уменьшаться или оставаться без изменения. Состояние обычно изменяется в первом триместре или после родов.

Неонатальная миастения
а. Общие сведения. Врожденная миастения встречается крайне редко, в то время как неонатальная миастения отмечается у 20% детей, рожденных от больных матерей. Симптомы (маскообразно

XIV. Синдром Итона—Ламберта
А. Общие сведения. Синдром Итона—Ламберта, проявляющийся генерализованной мышечной слабостью, обычно развивается при злокачественных новообразованиях (чаще всего при овсяноклеточно

Б. Лечение
1.При удалении опухоли синдром может регрессировать. 2.При неоперабельной опухоли или в тех случаях, когда после ее удаления симптоматика сохраняется, наз

XV. Ботулизм
А. Общие сведения.Ботулизм — это пищевая интоксикация, вызываемая экзотоксином анаэробной грамположительной спорообразующей палочки Clostridium botulinum. 1.

Б. Лечение
1.Как можно быстрее следует ввести антитоксин. а.Лечение обычно начинают с трехвалентного (A, B, E) антитоксина, в дальнейшем его можно скорректировать ис

XVI. Столбняк
А. Общие сведения.Заболевание возникает в результате действия экзотоксина, вырабатываемого Clostridium tetani — грамположительным кокком, проникающим через раневую поверхность. Мех

Б. Лечение
1. Лечение, направленное против токсина. Основная задача — нейтрализовать токсин. У больных столбняком не всегда удается выделить возбудитель из раны, а у 20% к моменту заболевания

Общие мероприятия
а.Как при любых параличах, необходимо следить за состоянием кожи, мочеиспусканием, дефекацией, питанием, водным балансом, дыханием. Особенно важны профилактика аспирационной пневмо

Профилактика
а.Обязательны прививки против столбнячного токсина, начиная с двухмесячного возраста. Для первичной иммунизации вводят столбнячный анатоксин (по 0,5 мл 3 раза с интервалом в 4 нед)

XVII. Злокачественная гипертермия и злокачественный нейролептический синдром
А. Общие сведения. Под воздействием ингаляционных анестетиков, миорелаксантов (например, суксаметония, панкурония) или стресса и при особой предрасположенности может произойти внез

В. Профилактика
1. У предрасположенных лицследует по возможности избегать ингаляционных анестетиков, нейролептиков и миорелаксантов. 2.Лицам со злокачественной гипертерми

Б. Диагностика
1.Дифференциальный диагноз между хронической полинейропатией, первичными поражениями мышц и другими заболеваниями, вызывающими мышечную слабость, обычно не вызывает затруднений. Го

Течение и прогноз
а. Прогноз наиболее благоприятен при нормальной скорости распространения возбуждения. б.Симптоматика нарастает в течение 7—21 сут. Более быстрое прогресси

Профилактика контрактур
а)Уже в острой фазе заболевания 2 раза в сутки в течение короткого времени проводят пассивные упражнения на объем движений. По мере улучшения переходят к более интенсивным занятиям

Иногда проводят хирургическую коррекцию.
2)Для придания конечности функционально благоприятного положения используют фиксаторы. Чаще всего применяют фиксаторы стопы. Однако они неэффективны при сформировавшихся деформация

Сахарный диабет
а. Полинейропатия.Сахарный диабет — самая частая причина полинейропатий в развитых странах. Диабетическая полинейропатия обычно смешанная, но чаще бывает преимущественно сенсорной.

Туннельные нейропатии
а. Синдром запястного канала— самая частая туннельная нейропатия. Он возникает вследствие сдавления срединного нерва ладонной связкой. 1) Клиническая картина.

Лечение
а) Хирургическая декомпрессиясдавленного нерва. б)В легких случаях в отсутствие симптомов выпадения можно ограничиться консервативными мерами, например би

Проказа
а. Общие сведения.В развивающихся странах проказа является одной из частых причин нейропатий. Возбудитель — кислотоустойчивая палочка Mycobacterium leprae. Нейропатии при проказе п

З. Синдром беспокойных ног
1. Общие сведения.Синдром беспокойных ног — редкое состояние, проявляющееся неприятными ощущениями в глубоких тканях обеих ног, чаще всего двусторонними в икрах и претибиальных обл

Психологическая поддержка
а.Психологическая поддержка при любом терминальном состоянии должна быть индивидуальной. Подход, описываемый здесь для бокового амиотрофического склероза, применим и при любых друг

Симптоматическое лечение мышечной слабости
а.Мышечная слабость компенсируется механическими приспособлениями. Например, воротник помогает удерживать голову при слабости шейных мышц, а бинтование запястий облегчает захватыва

Миопатии
7. Bieber, F. R., Hoffman, E. P., and Amos, J. A. Dystrophin analysis in Duchenne muscular dystrophy: Use in fetal diagnosis and in genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 45:362, 1989. 8.

Полимиозит
18. Barwick, D. D., and Walton, J. N. Polymyositis. Am. J. Med. 35:646, 1963. 19. Bromberg, M. B. The role of electrodiagnostic studies in the diagnosis and management of polymyositis. Com

Семейный периодический паралич
28. Griggs, R. C., and Ptacek, L. J. The periodic paralyses. Hosp. Pract. (Off. Ed.) 27(11):123, 1992. 29. Gutmann, L., and Phillips, L. H. Myotonia congenita. Semin. Neurol. 11(3):244, 19

Миастения
33. Cooper, J. D. Current therapy for thymoma. Chest 103 (Suppl. 4):334S, 1993. 34. Dau, P. C., and Denys, E. H. Plasmapheresis and immunosuppressive drug therapy in the Eaton-Lambert synd

Столбняк и ботулизм
52. Blake, P. A., Feldman, R. A., and Buchanan, T. M. Serologic therapy of tetanus in the United States, 1965—1971. J.A.M.A. 235:42, 1976. 53. Bleck, T. P. Tetanus: Pathophysiology, manage

Паралич Белла
63. Adour, K. K., Medical management of idiopathic (Bell's) palsy. Otolaryngol. Clin. North Am. 24(3):663, 1991. 64. Adour, K. K., and Wingerd, J. Idiopathic facial paralysis (Bell's palsy

Нейропатии
68. Bosch, E. P., and Smith, B. E. Peripheral neuropathies associated with monoclonal proteins. Med. Clin. North Am. 77(1):125, 1993. 69. Dyck, P. J., et. al. Plasma exchange in polyneurop

Источник: http://allrefs.net/c49/3i9fw/p55/